Zahlavi

Ohrožená ňadra: vědci popsali rizikové varianty genu způsobujícího karcinom prsu

18. 09. 2023

Říjen je měsícem boje proti rakovině prsu, což je nejčastější závažné nádorové onemocnění u žen. Postihnout může asi desetinu populace. Vědcům se nyní podařilo popsat význam stovek vrozených mutací v genu CHEK2, které způsobují tento karcinom. Výsledky rozsáhlé mezioborové spolupráce týmu vedeného Liborem Macůrkem z Ústavu molekulární genetiky AV ČR a Zdeňkem Kleiblem z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy zveřejnil prestižní časopis Clinical Cancer Research.

Gen CHEK2 je v hledáčku klinických genetiků již dlouho. Jde o třetí nejčastěji postižený gen související se středním rizikem vzniku rakoviny prsu v České republice. Některé jeho dědičné mutace vystavují nositelky téměř třicetiprocentnímu celoživotnímu riziku onemocnění.

Přítomnost mnoha dalších variant genu CHEK2 ale dosud znemožňovala spolehlivé vyčíslení rizika u většiny žen, které tuto mutaci mají. „V naší laboratoři v Ústavu molekulární genetiky AV ČR jsme vyvinuli unikátní experimentální postup, který umožnil hodnocení stovek dosud nejasných variant CHEK2 genu,“ vysvětluje Lenka Stolařová.


Rizikové varianty
Díky nové metodice lze analyzovat varianty CHEK2 genu zachycené u pacientů s onkologickými onemocněními z celého světa v modelovém systému v buněčných kulturách. „Díky tomu jsme byli schopni odlišit patogenní CHEK2 varianty přispívající ke vzniku rakoviny prsu a varianty funkčně bezvýznamné, které toto riziko neovlivňují,“ doplňuje Libor Macůrek.

„Zásluhou společného úsilí v rámci národního konsorcia CZECANCA a mezinárodního konsorcia ENIGMA jsme mohli vyšetřit více než osmdesát tisíc pacientek z dvanácti zemí a prokázat, že nově popsané rizikové varianty CHEK2 genu se vyskytují u přibližně půl procenta všech nemocných žen s rakovinou prsu,“ vysvětluje Petra Kleiblová z Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, která se Zdeňkem Kleiblem vede projekt CHEK2gether konsorcia ENIGMA.

Část nádorů vzniká na základě dědičných vloh. Díky rozvoji genetického testování se v posledních letech daří stále úspěšněji nacházet pacientky se zvýšeným rizikem vzniku rakoviny prsu a zařadit je do programů prevence nebo časného záchytu, kdy je onemocnění dobře léčitelné.

Nejznámějším příkladem dědičné formy rakoviny prsu jsou mutace v genech BRCA1 a BRCA2 způsobující onemocnění u 60 až 80 procent nositelek. Kromě mutací v těchto genech však existuje řada dalších, méně probádaných, dědičných variant zvyšujících riziko vzniku rakoviny prsu. Hlavním přínosem studie bude zkvalitnění péče o ženy s mutací genu CHEK2 nejen v České republice, ale celosvětově.

Karcinom prsu představuje v současnosti jeden z nejzávažnějších epidemiologických problémů České republiky. Každoročně je diagnostikováno přes 7 200 nových případů onemocnění, což je více než 133 pacientek na 100 000 českých žen. Na následky karcinomu prsu každý rok zemře přibližně 1 600 pacientek, což odpovídá více než 30 případům úmrtí na rakovinu prsu v přepočtu na 100 000 žen.

Odkaz na studii v časopise Clinical Cancer Research naleznete zde.

Výzkumem rakoviny se zabývá také Kateřina Rohlenová z Biotechnologického ústavu AV ČR, podcast Akademie věd o její práci si můžete poslechnout zde.

Tématu se věnoval také článek Nenasytné nádory, který vyšel v magazínu A / Věda a výzkum.

Text: Markéta Wernerová, Divize vnějších vztahů SSČ AV ČR, s využitím tiskové zprávy AV ČR; statistické údaje převzaty z www.mamo.cz
Foto: Shutterstock; Ústav molekulární genetiky AV ČR

Licence Creative Commons Text je uvolněn pod svobodnou licencí Creative Commons.

Přečtěte si také

Matematika, fyzika a informatika

Vědecká pracoviště

Fyzikální výzkum pokrývá široké spektrum problémů, od základních složek hmoty a fundamentálních přírodních zákonů, zahrnující i zpracování dat z velkých urychlovačů, až po fyziku plazmatu při vysokých tlacích a teplotách, fyziku pevných látek, nelineární optiku a jadernou fyziku nízkých a středních energií. Astrofyzikální výzkum se soustřeďuje na výzkum Slunce – především erupcí, na dynamiku těles slunečního systému a na vznik hvězd a galaxií. V matematice a informatice se studují jak vysoce abstraktní disciplíny jako logika a topologie, tak i statistické metody a diferenciální rovnice a jejich numerická řešení. Přitom i čistě teoretické výzkumy v oblastech, jakou jsou např. neuronové sítě, optimalizace a numerické modelování, bývají často motivovány konkrétními problémy nejen v přírodních vědách. Sekce zahrnuje 6 ústavů s přibližně 1600 zaměstnanci, z nichž je asi 630 vědeckých pracovníků s vysokoškolským vzděláním.

Všechny výzkumné sekce