Zahlavi

Vědci odhalili mutace, které spouštějí leukémii. Jejich objev může pomoci léčbě

24. 10. 2023

Leukémie je zhoubné nádorové onemocnění krvetvorby. Forma i úspěšnost léčby se odvíjí od konkrétního typu nemoci. Vědcům a vědkyním ze dvou oddělení Ústavu molekulární genetiky AV ČR se nyní podařilo odhalit další z příčin vzniku leukémie. Objevili nové mutace v genu PPM1D, které maří práci „strážců“ lidského genomu, a tím umožňují nádorovým buňkám bujet. Výzkum ukázal, že znalost těchto mutací by šlo v budoucnu využít k léčbě nemoci. Výsledky zveřejnil časopis Leukemia.

Genetickou výbavu buněk chrání důmyslné kontrolní mechanismy, které zabraňují hromadění nežádoucích mutací a rozvoji nádorových onemocnění. Jedním z hlavních „strážců“ lidského genomu je protein p53, který eliminuje buňky s poškozenou DNA. V nádorových buňkách však bývá funkce p53 často narušena, a tudíž se mohou nekontrolovatelně dělit.

Když stráž zaspí
Jak se stane, že strážce zaspí? Jednou z mnoha příčin můžou být mutace genu PPM1D, které jej „unaví“. Zajímavé je, že tyto problémové mutace se můžou vyskytovat v malém procentu i u zdravých lidí a za normálních okolností nezpůsobují žádné potíže.

Problém však nastává, pokud se mutovaná forma PPM1D objeví v kmenové buňce kostní dřeně, jež je zodpovědná za tvorbu krve. Pokud je člověk nesoucí takovouto mutaci opakovaně vystaven vysokým dávkám rentgenového záření nebo některým formám chemoterapie, které poškozují DNA, pokračují postižené kmenové buňky v dělení a rozvine se leukémie.   

Výzkumná skupina Libora Macůrka  
Vědecká skupina Libora Macůrka, vedoucího oddělení biologie nádorové buňky Ústavu molekulární genetiky AV ČR

Cílená léčba
„Na našem pracovišti jsme ověřili význam PPM1D pro rozvoj leukémie na myších modelech, ale zcela stejné mutace byly nalezeny i u pacientů trpících některými speciálními typy leukémie,“ říká Libor Macůrek, vedoucí oddělení biologie nádorové buňky Ústavu molekulární genetiky AV ČR.

Podle vědce by mělo být možné funkci proteinu p53  v těchto nádorových buňkách obnovit pomocí cílené léčby. „V dalším výzkumu se zaměříme na možnost využití proteinu PPM1D jako vhodného terapeutického cíle jak v leukémiích, tak i v dalších typech rakoviny,“ dodává Libor Macůrek.  

Spojené síly
K odhalení a ověření nové mutace došlo díky spolupráci dvou pracovišť Ústavu molekulární genetiky AV ČR. „Je to výborný příklad, jak spojení sil a odborných znalostí dvou laboratoří může pomoci k porozumění mechanismů, které jsou příčinou vzniku rakoviny, a umožnit nám přemýšlet o nových a účinných způsobech léčby,“ říká vědkyně Meritxell Alberich Jordà, vedoucí oddělení hematoonkologie Ústavu molekulární genetiky AV ČR.

Výzkumná skupina Meritxell Alberich Jordà
Vědecká skupina Meritxell Alberich Jordà, vedoucí oddělení hematoonkologie Ústavu molekulární genetiky AV ČR

Pro leukémii je typické zmnožení bílých krvinek, které jsou nezralé a neplní svou normální funkci. Tyto krvinky se vyskytují v kostní dřeni, v krvi a někdy také v dalších orgánech. Forma i úspěšnost léčby se odvíjí od konkrétního typu leukémie, celkového zdravotního stavu pacienta i stádia nemoci.

Zhruba za posledních dvacet let se ztrojnásobila prevalence leukémie. Neznamená to však vyšší výskyt nemoci. Naopak – číslo roste, jelikož se medicína neustále vyvíjí. Díky tomu dochází k častější diagnostice a následné úspěšné léčbě.

Text: Leona Matušková, Divize vnějších vztahů SSČ AV ČR, s využitím tiskové zprávy AV ČR
Foto: Shutterstock, Ústav molekulární genetiky AV ČR
Licence Creative Commons Text je uvolněn pod svobodnou licencí Creative Commons.

Přečtěte si také

Humanitní a filologické vědy

Vědecká pracoviště

Výzkumné projekty ústavů této sekce mají rovněž význam pro celonárodní kulturu a vzdělanost. V literární vědě je třeba nově zpracovat poválečné období české literatury, včetně literatury nezávislé. Naproti tomu klasická studia se soustřeďují na latinské písemnictví v našich zemích a na soupis našich literárních památek do r. 1800. Jazykověda se orientuje na výzkum národního jazyka a jeho historického vývoje v jeho spisovné i nespisovné podobě. Pozornost filozofie je upřena ke studiu filozofických směrů 20. století - k fenomenologii, filozofii existence, ale i k analytické filozofii a teorii vědy - stejně jako k odkazu myslitelů jako J. A. Komenský či J. Patočka. Literatura a jazyky slovanských zemí jsou předmětem naší slavistiky. Orientalistika, která má u nás dlouhou tradici, se věnuje studiu orientálních jazyků, dějinám a kultuře Předního východu, Indie, Číny a arabského světa. Etnografie a folkloristika se vedle tradičních témat hmotné a duchovní lidové kultury zabývá i aktuálními problémy etnických studií emigrace a reemigrace i adaptací jiných etnik v českém prostředí. Rovněž výzkum české hudební kultury je příspěvkem této sekce k poznání a ochraně našeho kulturního dědictví. Sekce zahrnuje 6 ústavů s přibližně 360 zaměstnanci, z nichž je asi 250 vědeckých pracovníků s vysokoškolským vzděláním.

Všechny výzkumné sekce