Nenápadná mutace může narušovat vývoj krve a zvyšovat riziko komplikací

Tým vědců z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR popsal dosud nejpodrobněji mechanismus vzniku poruch krvetvorby způsobených zárodečnou mutací v genu Janusovy kinázy (JAK2). Studie publikovaná v prestižním časopise Leukemia jako první odhaluje, že tato mutace narušuje normální vývoj krvetvorných kmenových buněk, zvyšuje riziko tvorby krevních sraženin a může urychlovat vznik leukémie.

Krvetvorba je základní proces, při kterém tělo neustále vytváří nové červené i bílé krvinky a krevní destičky, aby mohlo správně fungovat – přenášet kyslík, bránit se infekcím a zastavovat krvácení. Nová studie českých vědkyň a vědců z Ústavu molekulární genetiky AV ČR (ÚMG AV ČR) ukazuje, že tento životně důležitý mechanismus může narušit i zdánlivě nenápadná vrozená genetická změna.

Mutace JAK2-R1063H podle výzkumu zvyšuje riziko krevních sraženin a může přispívat ke vzniku leukémie. Její včasné rozpoznání ulehčí identifikaci rizikových pacientů. „Porozumění těmto genetickým faktorům nám může pomoci zlepšit diagnostiku i léčbu pacientů s poruchami krvetvorby,“ říká Lucie Láníková, vedoucí výzkumu z ÚMG AV ČR.

Kromě základních mechanismů tým zkoumal také možné klinické dopady. Analýza pacientů ve spolupráci s Fakultní nemocnicí Brno potvrdila, že tato varianta se vyskytuje častěji u osob s poruchami krvetvorby než u zdravé populace. Pacienti s mutací JAK2-R1063H častěji prodělávali trombotické komplikace, jejich nemoc rychleji postupovala a celkové přežití bylo kratší.

Studie kombinuje zvířecí modely, analýzu lidských vzorků a moderní molekulárně-genetické metody. Vědci prokázali, že dědičná mutace JAK2-R1063H působí na krvetvorné kmenové buňky už od raného věku a urychluje jejich „opotřebení“, a tím vyvolává i předčasné stárnutí. Studie přináší detailní pohled na to, jak dědičná genetická změna – předávaná v rodinách z generace na generaci – ovlivňuje chování krvetvorných buněk v průběhu celého života. Autoři očekávají, že výsledky pomohou při vývoji přesnější diagnostiky i cílené terapie.

Odkaz na studii: https://www.nature.com/articles/s41375-025-02737-w

Kontakt:

Lucie Láníková
Ústav molekulární genetiky AV ČR
lucie.lanikova@img.cas.cz

Eliška Koňaříková
PR Ústav molekulární genetiky AV ČR
eliska.konarikova@img.cas.cz

Přečtěte si také

• Genomika může pomoci lépe chránit motýly i další hmyz
• Jak může vypadat Česko v roce 2100?
• Lék na dozrání plic plodu může ovlivnit i jeho vnitřní hodiny
• Do Akademie věd míří tři ERC granty pro mladé badatelské talenty
• Vědci poprvé zachytili osud mizících chromozomů v buňkách rostlinného embrya
• Pomalý růst pomáhá rostlinám přežít. Strategie od Arktidy po polopouště
• Školy pro nadané, či vybrané? Mezinárodní srovnání
• Stejná genetická diagnóza, různé osudy. Některé mutace způsobují těžší průběh
• Sýčkům se letos nedařilo. Vyvedli o třetinu méně mláďat než loni
• Století rozdělený Bolzanův odkaz bude digitálně dostupný na jednom místě