Ptačí geny nebyly ztracené. Vědci odhalili skrytou kapitolu evoluce genomu

Desítky let se zdálo, že ptákům ve srovnání s ostatními obratlovci chybí překvapivě velké množství genů. Ztratili je skutečně během evoluce, nebo je vědci jen nedokázali najít? Výzkumný tým z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR vedený Danielem Ellederem ve spolupráci s českým molekulárním biologem Jiřím Nehybou z University of Texas nyní ukazuje, že pravda byla složitější: část genů se po celou dobu skrývala v obtížně čitelných oblastech ptačí DNA, zatímco jiné geny ptáci během evoluce opravdu ztratili. Vědci navíc popsali dosud neznámý typ genetické nestability, který nazvali sekvenční koktání.

Záhada ztracených genů

Dnes máme přečtený kompletní genetický kód tisíců živočišných druhů. U ptáků se však dlouho objevoval zvláštní problém. Ve srovnání s ostatními obratlovci jim zdánlivě chyběly stovky genů, které by podle evolučních souvislostí v jejich genomech být měly.

Tato záhada zaměstnávala evoluční biology více než deset let. Nebylo jasné, zda ptáci o tyto geny během evoluce skutečně přišli, nebo zda je tehdejší sekvenační technologie nedokázaly zachytit.

„Dlouho jsme nevěděli, jestli se díváme na skutečnou ztrátu genů, nebo na technický problém. Díky novým genomovým datům a moderním sekvenačním technologiím jsme mohli obě možnosti konečně odlišit,“ říká Daniel Elleder z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR.

Nejmenší chromozomy, největší překvapení

Klíčem k vyřešení záhady se ukázaly být nejmenší ptačí chromozomy, označované jako dot chromozomy - podle anglického slova dot, tedy tečka. Tyto drobné chromozomy obsahují mimořádně vysoký podíl nukleotidů guaninu (G) a cytosinu (C), což z nich činí jedny z nejobtížněji čitelných oblastí ptačího genomu.

Právě zde se ukrývala část genů, které byly dříve považovány za chybějící. Pro běžné genomové nástroje byly prakticky neviditelné – vypadaly jako ztracené, přestože v genomu celou dobu existovaly.

Analýza ale zároveň ukázala, že ne všechny geny se pouze skrývaly. Ptáci skutečně ztratili přibližně třetinu genů uložených na dot chromozomech, což je výrazně více než na ostatních chromozomech. Tento proces začal už před více než 200 miliony let, tedy ještě před vznikem dnešních ptáků, a pokračoval i po rozdělení hlavních ptačích linií.

Když DNA „koktá“

Při podrobné analýze vědci objevili ještě jeden překvapivý jev. V nekódujících úsecích genů na dot chromozomech dochází k opakovanému kopírování krátkých úseků DNA. Tento proces nazvali sekvenční koktání.

Jde o nově popsanou formu genetické nestability, při níž se některé části DNA opakují podobně, jako když se při řeči zadrhne slovo. V některých případech se do těchto opakujících se úseků dostávají i části sousedních kódujících sekvencí.

Rozsah variability je mimořádný. Studie ukázala, že výrazné délkové rozdíly vykazuje většina sledovaných intronů na dot chromozomech. Pro srovnání: na větších chromozomech je taková variabilita mnohem méně častá. To naznačuje, že sekvenční koktání není jen dávná evoluční stopa, ale proces, který v ptačích genomech stále probíhá.

„Představte si knihu, ve které se při každém novém vydání některé věty nepatrně změní. Něco podobného jsme objevili v určitých částech ptačí DNA. Ukazuje se, že tyto úseky genomu jsou mnohem proměnlivější, než jsme si dosud mysleli,“ říká Daniel Elleder.

Zatím není jasné, zda sekvenční koktání přímo přispívá ke ztrátě genů, nebo zda jde o další důsledek neobvyklých vlastností dot chromozomů. V obou případech však otevírá nové otázky o tom, jak stabilní je dědičná informace a jak se genomy během evoluce mění.

Nový pohled na evoluci genomů

Studie ukazuje, že za dlouholetou záhadou ptačích genů nestála jediná příčina. Část genů byla pouze skrytá před tehdejšími technologiemi, zatímco jiná byla během evoluce skutečně ztracena. Objev sekvenčního koktání navíc otevírá nové otázky o tom, jak se genomy během milionů let mění a proč jsou některé jejich části mnohem nestabilnější než jiné.

„Naše práce ukazuje, že i v době, kdy máme k dispozici obrovské množství genomových dat, mohou nové technologie zásadně změnit naše představy o evoluci. I zdánlivě dobře prozkoumaná DNA může stále skrývat překvapení,“ uzavírá Daniel Elleder.

Publikace
Hron T, Miklík D, Pačes J, Pajer P, Pečenka V, Hejnar J, Nehyba J, Elleder D. Decoding the Avian Missing Gene Mystery: Dot Chromosomes Unmask Extensive Gene Loss and Novel Genetic Instability. Genome Biology and Evolution 2026; 18(3): evag038. https://doi.org/10.1093/gbe/evag038

Kontakt:

Ester Jarour
Ústav molekulární genetiky AV ČR
+420 296 442 257
ester.jarour@img.cas.cz

Přečtěte si také

• Hnědí trpaslíci a horké Jupitery na společné cestě ke hvězdám
• Vědci budou mapovat bentické sinice na březích Lipna
• Zaměstnanci státu a jejich platy v roce 2025: pád relativních platů se zastavil
• Vědci zahajují rozsáhlé mapování ryb v Krušných horách
• Nová outdoorová hra představuje český výzkum antivirotik
• Mladý exoplanetární systém TOI-201, svědek bouřlivého vývoje planet
• Čeští a jihoafričtí archeologové pátrají po stopách perzekuce afrických Němců
• Čeští astronomové poprvé změřili teplotu plazmatu v kosmickém urychlovači
• Jak tělo zpracovává léky? Nová metoda vědců z Akademie věd ČR
• Alchymie planet na hradě Rychmburk: vesmír jako chemickou laboratoř života